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身上長咖啡色斑塊半歲女娃變傻

发布时间:2019-11-09 03:11:51

身上长咖啡色斑块 半岁女娃变“傻”

东快讯(黄淑平通讯员李政)菲菲(化名)出生的时候,身上就长了零星的牛奶咖啡色斑点,父母以为是胎记就没在意半个月前,菲菲连续一个星期两眼呆滞意识不清,家长才发现她有点傻了而导致菲菲变傻的根源正是这些牛奶咖啡色斑点,这其实是结节性硬化综合征这种遗传性疾病的典型症状

如果不是菲菲出现了呆滞的表情,家人可能不会察觉她身上的一些异常特征菲菲的父亲廖先生说,女儿出生以来,身体的各项发育都与同龄的孩子一样,不一样的就是身上有一些零星的牛奶咖啡色斑点,不过,廖先生和家人都把这些斑点当做胎记

半个月前,她的眼睛突然不会转动了,一直保持着向上看的状态,挺奇怪的廖先生告诉东南快报,连续5天,菲菲醒着的时候都是这样的状态,大人怎么逗怎么叫都没有反应,头也偏了一边,看着就和傻了一样菲菲妈妈这才紧张了,赶紧带着女儿赶往医院

接诊的是南京军区福州总医院儿科副主任医师夏桂枝,她立即安排菲菲做了相关性检查检查报告出来后,夏桂枝发现菲菲双侧大脑半球提示有多发斑片状信号异常、室管膜下钙化结节,根据检查结果并综合孩子的症状,初步诊断菲菲所患的疾病为结节性硬化综合症,又称面部对称性血管扩张性纤维瘤、母斑等,而她身上的牛奶咖啡色斑正是该病的典型特征

医生说法

结节性硬化综合征易被误诊

门诊中接诊的多数病人首诊是癫痫发作,这种疾病经常被误诊夏桂枝说,结节性硬化综合征目前病因尚不十分清楚,一般认为系常染色体显性遗传病,也有认为与胚胎发育不良有关临床上患病的儿童常表现为皮肤症状、神经系和视膜异常等为特征

皮肤上的症状以面部皮脂腺瘤为常见,呈对称性蝶形分布于鼻翼两侧及面额、两颊、眼睑等处外形似小球状,从针头大小至豌豆大小,橙红色的丘疹或小结节触之较硬,富有血管和脂质,压之退色部分可见甲周纤维瘤、颗粒状斑、鲨皮斑或白斑、牛奶咖啡斑,分布于手臂、下肢及躯干等部位

神经系统症状常表现为,90%的婴儿期至3岁内患儿有癫痫样发作或婴儿痉挛症发作发生且60%~70%病例有智能障碍,理解力与记忆力减退,呈进行性加重,严重者成为痴呆严重的还可因脑室内结节引起梗阻性脑积水,或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压症及相应体征

视膜异常表现为视膜灰色或黄白色斑状,视野出现盲点,视膜晶体瘤,眼底有桑葚样肿物等

此外,还有患儿会出现肾囊肿和泌尿系畸形、肾脏混合肿瘤错构瘤;心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤等

如何观察孩子身上的斑点

孩子身上如果有出现不明原因的色素沉着,家长一定要重视夏桂枝告诉东南快报,对于孩子身上的胎记,家长们不要过于紧张但要学会观察皮肤疾病样的改变,与良性的痣和斑点还是有差别的如果斑点大,长的部位多,随着年龄的增长越来越多,颜色越来越深等,特别是家长自己身上也有类似的斑点,那就要警惕并及时上医院检查

而有该病家族史的病人要进行产前遗传咨询,孕妇尽可能避免包括烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等危害因素,避免生下问题孩子该病目前的治疗关键是对疾病发展趋势进行早期评估和监测,以便及早阻断合并症的出现

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